香港基因检测的核心技术为无创产前基因检测（NIPT），其原理基于母体血液中宝宝游离DNA（cffDNA）的分离与分析。在胎龄5周后，胎儿DNA片段会通过胎盘进入母体血液循环，检测Y染色体特异性片段（SRY基因）是否存在。若检测到Y染色体片段，则可判定宝宝为男孩；若未检测到，则判定为女孩。
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胎龄5周可验|全国护士上门抽血|邮寄
检测流程：标准化操作确保结果可信度
1.预约与资质审核
妈妈需通过正规机构官网或客服完成预约，（需明确孕周及胚芽长度）。正规机构（如达雅高、HKLab等）会严格审核检测条件：
孕周要求：确认胎龄满5周且胚芽长度≥3mm（部分机构要求6周）；
禁忌症筛查：妈妈需无重大输血史、器官移植史及恶性肿瘤治疗史，避免外源性DNA干扰结果；
2.样本采集与运输
采样规范：妈妈需空腹至指定诊所抽取10ml静脉血，使用专用EDTA抗凝管保存；
冷链运输：样本通过恒温箱（4-8℃）运送至实验室，全程监控温度与运输时间（需在24小时内送达）；
实验室处理：样本经离心分离血浆后，采用磁珠法提取宝宝DNA，并构建测序文库。
3.数据分析与报告出具
实验室通过Illumina NextSeq等二代测序平台完成数据采集，单样本测序深度达200万-300万条reads。生物信息学分析流程包括：
质控过滤：剔除低质量序列及母体背景DNA；
比对分析：将剩余序列与人类参考基因组（GRCh38）比对，统计Y染色体特异性片段占比；
结果判定：若Y染色体片段占比≥0.1%（阈值因机构而异），则判定为男孩；若未检测到或占比极低，则判定为女孩。检测周期通常为1-2个工作日，报告以加密邮件或纸质形式发放。
