香港基因检测技术准确率分析

一、‌基础准确率水平‌

1. ‌胎儿鉴定‌：

   • 主流检测通过分析母血中胎儿游离DNA的染色体，在符合检测条件（如孕周≥6周、胎芽≥3mm）的情况下，准确率可达 ‌99.9%以上‌‌
     。
   • 部分实验室通过优化染色体检测技术，可将孕周要求缩短至5周，且假阳性率控制在 ‌0.01%以下‌‌。

2. ‌染色体异常筛查‌：

   • 针对唐氏综合症等染色体三体症的筛查准确率超过 ‌99%‌‌
   •  
   • 但对微缺失/微重复（如1Mb以下片段）的检测仍存在技术限制，需结合其他手段补充验证‌。

二、‌影响准确率的关键条件‌

1. ‌孕周与样本质量‌：

   • 孕周不足或胎儿DNA浓度过低（如＜5%）可能导致假阴性，需通过B超确认孕周及胎芽长度‌。
   • 半年内流产、接受过输血或器官移植的孕妇，可能因残留男性DNA干扰结果准确性‌
     。

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