怀孕期间，胎儿的游离DNA (cell-free fetal DNA, cffDNA)会通过胎盘进入母亲的血液系统。人类的23对染色体中有一对是性染色体，女性的性染色体为XX，而男的性染色体为XY。在正常情况下，女性的身体及血液中是不会带有Y染色体及SRY基因的，除非该女士已怀有男性的胎儿。
检测母体血液中Y染色体的存在，让医生能根据结果据进行医学诊断，例如(1) 用作产前无创亲子鉴定，(2) 用作父系祖源追溯，(3) 用作排除胎儿性联遗传病患者，这些检测是基于Y染色体而进行检测的。
检测怀孕妇女的血液中是否带有SRY基因，而SRY基因是男性性染色体(Y染色体)独有的基因。
男性的性染色体为XY，而Y染色体上有SRY基因，女性为XX，在一般情况下，女性的血液中不会侦测到SRY基因。结果会以Negative (阴性) 或Positive (阳性) 显示。
不建议。胎儿的游离DNA 在母血内的浓度会影响结果的准确性，怀孕6周或以后的胎儿的游离DNA浓度才足够进行检测。
