脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病，其致病基因为FMR1，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，具有选择性RNA结合功能。在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列，CGG的异常扩增是导致本征主要原因，占95%，基因内的点突变或1～2个碱基的缺失也可导致本征发生（<5%）。
脆性x综合症对身体会带来哪些影响呢？
1.智力低下
大多数男性患者的智商低于50，包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。
部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下，表现为语言表达能力较差，学习成绩差，特别是数学方面，卵巢早衰。
2.语言障碍
学话年龄延迟，表达能力差，大部分患者有病理性模仿，重复言语，词汇缺乏。
3.容貌改变
窄脸，面中部发育差，前额突出，下颌前突。还有耳部特殊改变，如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。
4.行为障碍
有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。
5.睾丸增大
男性患者青春期发育后多数有睾丸增大，少数在青春期前可表现巨睾。
6.其他
有20%患儿可有癫痫发作，少数患者可有二尖瓣脱垂、升主动脉扩张。
想要提早发现是否有脆性X综合症遗传表现，孕妇在怀孕满7周以上可以通过抽静脉血检测胎儿是否有遗传倾向。
脆性X染色体综合征去哪里可以检测？
目前香港DNA检测医疗机构可以检测，孕妇可以通过威信hkdna_88预约检测。能及早发现胎儿是否有脆性x综合症倾向。
