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    • 脆性X染色体综合征是什么可以检测吗？
    来源：药福医药招商网  发布日期：2025-04-07  发布者：香港DNA预约  共阅11次  字体：大 中 小
    　　脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。

    　　临床表现
    　　1.智力低下
    大多数男性患者的智商低于50，包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下，表现为语言表达能力较差，学习成绩差，特别是数学方面，卵巢早衰。
    　　2.语言障碍
    学话年龄延迟，表达能力差，大部分患者有病理性模仿，重复言语，词汇缺乏。
    　　3.容貌改变
    窄脸，面中部发育差，前额突出，下颌前突。还有耳部特殊改变，如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。
    　　4.行为障碍
    有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。
    　　5.睾丸增大
    男性患者青春期发育后多数有睾丸增大，少数在青春期前可表现巨睾。
    　　6.其他
    有20%患儿可有癫痫发作，少数患者可有二尖瓣脱垂、升主动脉扩张。
     
    　　想要提早发现是否有脆性X综合症遗传表现，孕妇在怀孕满7周以上可以通过抽静脉血检测胎儿是否有遗传倾向。
     
    　　脆性X染色体综合征去哪里可以检测？
     
    　　目前香港DNA检测医疗机构可以检测，孕妇可以通过威信hkdna_88预约检测。


     
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